Antigen Background Dysferlin is the protein product of the 2p13 gene that is defective in patients with Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2B (LGMD2B) and Miyoshi Myopathy (MM). Dysferlin is normally localized to the muscle plasma membrane. In patients with LGMD2B and MM, immunoreactivity to dysferlin is severely reduced or lost. Patients with other neuromuscular conditions demonstrate normal labeling patterns. Product Specific Information HAMLE...

Hintergrund des Antigens Myosin ist ein kontraktiles muskelspezifisches Protein, das aus zwei schweren und vier leichten Ketten besteht. Die schwere Myosinkette besitzt zahlreiche Isoformen, spezifisch für verschiedene Muskel- oder Fasertypen, von denen einige entwicklungsreguliert sind. Die schwere Myosinkette der glatten Muskulatur (SM-MHC) ist ein zytoplasmatisches Strukturprotein, das ein wichtiger Bestandteil des kontraktilen Apparats in ...

Antigen Background The gene responsible for LGMD2A has been identified as the chromosome 15q15-encoded muscle-specific calcium-activated neutral protease, calpain 3. Calpain 3 enzyme is only stable in human muscle when homogenized in treatment buffer immediately after harvest (Anderson LVB et al. Am. J. of Pathol. 153(4), 1169-1179 (1998)), and in homogenates containing SDS and is therefore well suited for analysis by Western blot. NCL-CALP-2C4 r...

Hintergrund des Antigens Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die schwerste Form der Muskeldystrophie und führt nach einem progressiven Muskelschwund zum Tode. Dystrophin ist das Proteinprodukt des DMD/BMD-Gens von 427 kD, das sich in Position Xp2 auf dem X-Chromosom befindet. Die beiden bewährten Methoden für die Detektion von Anomalien der Dystrophinexpression in Muskelproben sind Western Blot und Immunhistochemie. NCL-DYS1, NCL-DYS2 bzw....

Hintergrund des Antigens In normaler Skelettmuskulatur ist Dystrophin, das Proteinprodukt des Gens, das bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie defekt ist, über einen Komplex von mindestens sieben Proteinen (dystrophinassoziierte Glykoproteine, DAGs) mit der Muskelmembran verbunden. Dystrophindefiziente Muskeln zeigen eine allgemeine Reduktion bei der DAG-Markierung. Neuere Studien haben gezeigt, dass die Expression verschiedener Mitgliedern...

Hintergrund des Antigens Mucine sind stark glykosylierte Proteine, die die wichtigsten Komponenten des Schleims ausmachen, der die Oberfläche von Epithelgewebe bedeckt. Es wurden neun unterschiedliche epitheliale Mucin-Gene identifiziert (Muc-1, 2, 3, 4, 5AC, 5B, 6, 7 und 8). Verschiedene immunhistochemische Untersuchungen und In-situ-Hybridisierungen haben gezeigt, dass diese Mucine in Epithelien mit Zelltypspezifität differenziert exprimiert ...