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Antigen Background
Dysferlin is the protein product of the 2p13 gene that is defective in patients with Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2B (LGMD2B) and Miyoshi Myopathy (MM). Dysferlin is normally localized to the muscle plasma membrane. In patients with LGMD2B and MM, immunoreactivity to dysferlin is severely reduced or lost. Patients with other neuromuscular conditions demonstrate normal labeling patterns.
Product Specific Information
HAMLE...
Antigen Background The gene responsible for LGMD2A has been identified as the chromosome 15q15-encoded muscle-specific
calcium-activated neutral protease, calpain 3. Calpain 3 enzyme is only stable in human muscle when homogenized in treatment buffer immediately after harvest (Anderson LVB et al. Am. J. of Pathol. 153(4), 1169-1179 (1998)), and in homogenates
containing SDS and is therefore well suited for analysis by Western blot. NCL-CALP-2C4 r...
Informações do antígeno A miosina é uma proteína muscular específica contrátil composta
de duas cadeias pesadas e quatro leves. A cadeia pesada de miosina tem muitas isoformas, os quais são específicos para diferentes músculos ou tipos de fibra, cujo algumas são reguladas de forma
desenvolvida. A cadeia pesada de miosina de músculo fino (SM-MHC) é uma proteína estrutural citoplasmática que é um importante componente do aparato contrátil nas cé...
Informações do antígeno A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a mais severa das distrofias
musculares, resultando em desgaste muscular progressivo e morte. A distrofina é o produto proteico de 427 kD do gene DMD/BMD localizado no cromossomo X, na posição Xp2. Western blotting e a imuno-histoquímica são os dois
métodos estabelecidos para a detecção de anormalidades da expressão de distrofina em amostras de músculos. Os NCL-DYS1, NCL-DYS2 e NC...
Informações do antígeno No músculo esquelético normal, a distrofina, o produto de proteína do
gene que é defeituoso na distrofia muscular de Duchenne e Becker, é aderido à membrana do músculo através de um complexo de pelo menos sete proteínas (glicoproteínas associadas à distrofina, DAGs). O
músculo deficiente de distrofina mostra uma redução generalizada na marcação de DAG. Estudos recentes mostraram que a expressão de membros diferentes do c...
Informações do antígeno Mucinas são proteínas fortemente glicosiladas que constituem os principais
componentes do muco que cobre a superfície dos tecidos epiteliais. Nove genes de mucina epitelial distintos (Muc-1, 2, 3, 4, 5AC, 5B, 6, 7 e 8) foram identificados. Vários estudos de
hibridização in situ e imuno-histoquímicos relataram que estas mucinas são diferentemente expressadas no epitélio com especifidade por tipo de célula. A mucosa gástri...