Sarcoglycan Antibodies Muscle Disease Antibodies

Sarcoglycan Antibodies Novocastra

Técnica de Western: detección de alfa-sarcoglucano (50 kD) usando NCL-L-a-SARC. Línea A, marcadores de masa molecular. Línea B, extracto de músculo humano con inmunotransferencia con NCL-L-a-SARC.

Información sobre el antígeno

En el músculo estriado normal, la distrofina, el producto proteínico del gen defectuoso en la miodistrofia de Duchenne y Becker, se adhiere a la membrana muscular a través de un complejo de al menos siete proteínas (glucoproteínas asociadas a la distrofina, DAG). El músculo con deficiencia de distrofina muestra una reducción generalizada del marcado de DAG.

Estudios recientes han demostrado que la expresión de los diferentes miembros del complejo de glucoproteína distrofina están alterados en varios tipos de miodistrofias: la imagen es compleja y la clasificación de la enfermedad aún está en periodo de revisión.

Por ejemplo, los individuos con LGMD2D presentan mutaciones en el gen para alfa-sarcoglucano, aquellos con LGM2E presentan mutaciones en el gen beta-sarcoglucano, y aquellos con LGM2F presentan mutaciones en el gen delta-sarcoglucano.

Además, muchos individuos con miodistrofia recesiva autosómica infantil grave (SCARMD) muestran una expresión defectuosa en el subgrupo sarcoglucano de las proteínas complejas, entre las que se incluyen la alfa-sarcoglucano (adhalina) y la gamma-sarcoglucano.

Debido a que los sarcoglucanos funcionan juntos como un subcomplejo, los individuos con mutaciones en cualquiera de los genes del sarcoglucano normalmente muestran una expresión reducida de todo el grupo, pero la reducción puede ser más fuerte para la proteína mutada simple. El marcado para beta-espectrina es necesario para supervisar la integridad de la membrana.


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