Dysferlin Antibodies Novocastra

La disferlina es la proteína producto del gen 2p13 que está defectuoso en individuos con miodistrofia de cintura tipo 2B (LGMD2B) y miopatía de Miyoshi (MM). La disferlina normalmente se localiza en la membrana plasmática del músculo. En individuos con LGMD2B y MM, se sabe que la inmunorreactividad a la disferlina se ve notablemente reducida o perdida por completo, dependiendo del tipo de mutación. Los individuos con otras afecciones neuromusculares muestran patrones de marcado normales.

NCL-Hamlet puede requerir en algunos casos de la técnica de recuperación termoinducida del epítopo. El marcado con un anticuerpo a beta-espectrina para observar la integridad de la membrana es un control inmunoquímico esencial.