Myotilin Muscle Disease Antibodies

Myotilin Novocastra

Muscolo scheletrico umano: colorazione immunoistochimica per la miotilina con l'utilizzo di NCL-MYOTILIN. Si noti l'intensa colorazione citoplasmatica delle fibrocellule muscolari. Sezione in paraffina.
Muscolo scheletrico umano: colorazione immunoistochimica per la miotilina con l'utilizzo di NCL-MYOTILIN. Si noti l'intensa colorazione citoplasmatica delle fibrocellule muscolari. Sezione in paraffina.

Background dell'antigene

Il gene della miotilina sul cromosoma 5q31 codifica per un polipeptide di 498 amminoacidi di peso molecolare 57 kD. La miotilina è una proteina strutturale del disco Z del sarcomero e del sarcolemma, nel muscolo scheletrico e cardiaco. È omologa della palladina e della titina per due domini Ig C-terminali e, ancora per la palladina, nella sua esclusiva regione N-terminale ricca di serina . La miotilina interagisce con alfa-actinina, actina e gamma-filamina.

Una mutazione missense del gene della miotilina si associa alla distrofia muscolare dei cingoli 1A (LGMD1A), una malattia autosomica dominante caratterizzata da debolezza delle estremità prossimali.

È altamente conservata in uomo e topo, con espressione molto più diffusa nell'embrione che nell'adulto. L'espressione della miotilina è stata osservata nel muscolo cardiaco e scheletrico, con livelli variabili nel sistema nervoso periferico, nel polmone, nel fegato e nel rene.


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CLONE: RSO34

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Codice Nome Mostra tutti i dettagli Configuration Use Datasheet MSDS Q.tà
MYOTILIN 1ml NCL-MYOTILIN Lyophilised Concentrated Monoclonal Antibody F, P(HIER) Info MSDS
MYOTILIN-U 1ml NCL-MYOTILIN US IVD Lyophilised Concentrated Monoclonal Antibody F, P(HIER) Info MSDS