Myotilin Muscle Disease Antibodies

Myotilin Novocastra

Músculo estriado humano: tinción inmunohistoquímica para miotilina usando NCL-MYOTILIN. Observe la tinción de las fibras musculares. Corte de parafina.
Músculo estriado humano: tinción inmunohistoquímica para miotilina usando NCL-MYOTILIN. Observe la tinción de las fibras musculares. Corte de parafina.

Información sobre el antígeno

El gen de la miotilina en el cromosoma 5q31 codifica un polipéptido de 498 aminoácidos con una masa molecular de 57 kD. La miotilina es una proteína estructural de los discos Z sarcoméricos y sarcolema en el músculo estriado y cardíaco humano. Es homólogo a la paladina y titina en los dos dominios Ig del terminal C y además con respecto a la paladina en su exclusiva región del terminal N rica en serina. La miotilina interactúa con la alfa-actinina, la actina y la gamma-filamina.

Una mutación de aminoácidos en el gen de la miotilina se asocia con la miodistrofia de cintura 1A (LGMD1A), una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la debilidad del miembro proximal.

Se conserva en gran medida entre el humano y el ratón, estando su expresión más extendida en el embrión más que en el adulto. La expresión de la miotilina se ha observado en el músculo estriado y cardíaco adulto, con una expresión variable en el sistema nervioso periférico, el pulmón, el hígado y el riñón.


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CLONE: RSO34

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Código Nombre Configuration Use Datasheet MSDS Cant.
MYOTILIN 1ml NCL-MYOTILIN Lyophilised Concentrated Monoclonal Antibody F, P(HIER) Info MSDS
MYOTILIN-U 1ml NCL-MYOTILIN US IVD Lyophilised Concentrated Monoclonal Antibody F, P(HIER) Info MSDS